染色体疾患が検査できる

染色体疾患が検査できる

日本で行える新型出生前診断では、主にダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体疾患について陽性か陰性かを検査することが可能です。
中でも一番発症確率の高い染色体疾患は、21トリソミーとも呼ばれるダウン症候群で、出産年齢が上がるごとに確率が高まることがわかっていて、40歳以上の出産では約100分の1の確率で生まれてくると言われています。
ダウン症では特徴的な顔立ち、筋力や言葉などの発達の遅れ、先天性の心疾患、消化管未形成、難聴、白内障といったさまざまな典型症状があり、平均寿命は60歳前後となっています。
日本では女性の社会進出による晩婚化などの影響から出産年齢の高齢化が進んでいて、お腹の赤ちゃんに染色体疾患があるかどうかという心配を抱えたまま妊娠生活を送る妊婦が増えているのが現状です。
早い時期にリスクの少ない検査によって不安を取り除くことができることは、新型出生前診断の大きなメリットと言えるでしょう。

安心して検査を受けることができる新型出生前診断

新型出生前診断とは胎児の染色体異常を調べる検査で、従来の検査よりも母体や胎児への侵食性が少なく安心して受けることができる検査として妊婦の方から注目されています。
この新型出生前診断は母体にある血液中にある胎児の染色体のかけらを調べるものなので、従来の出生前診断のように腹部に針を刺して羊水を検査するような侵食性のない方法です。
他にも精度も高く、従来の検査は感度が80〜85％と言われていて、精度が低いのがデメリットでしたが、この新型は90%以上の感度があり、非常に信頼のおける検査と言えます。
陰性的中率は99.8%で、検査で異常がない場合はほぼ安心してしていいと言え、その後の確定検査も必要ありません。
他にもこの検査は妊娠10週ごろから受けることができ、早くから胎児の状態を知ることができます。
早く検査結果を知ることはその後の羊水検査をどうするかなどの検討をじっくり考える時間があり、赤ちゃんが産まれた後の計画を充分考えることができます。